Azərbaycanda qohum evliliyindən yeni genetik mutasiya aşkarlandı

Azərbaycanda qohum evliliyindən yeni genetik mutasiya aşkarlandıBioloji Təbabət Klinikasının nəzdində olan Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin növbəti uğuru olan Bardet Biedl sindromu tip 6 ilə əlaqəli daha əvvəl klinik ədəbiyata daxil olmamış yeni mutasiyadan söz açacağıq. Pasiyentlərin həm genetik konsultasiyasını, həm də biyoinformatik data analizlərini həyata keçirdən İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayevanın təqdimatında həmin ailə hekayəsini təqdim edirik.

Medicina.az xəbər verir ki, Bardet Biedl sindromu (BBS)- retinal distrofiya, piylənmə, polidaktiliya, böyrək anomaliyaları, əqli gerilik və hipogonadizm ilə xarakterizə olunan, bir sözlə bir çox orqan sisteminə təsir edən nadir genetik sindromdur. BBS böyük sinfi əhatə edən multisistemik genetik sindromdur. Bunlardan biri BBS6 olaraq da bilinən, Bardet Biedl sindromu tip 6-dır.

Bu tip adətən, ağır piqmentar retinopatiya, erkən yaşda başlayan piylənmə, polidaktiliya, hipogenitalizm, böyrək malformasiyası, əqli gerilik və sonrakı mərhələlərində isə şəkərli diabet, hipertoniya və anadangəlmə ürək qüsurları kimi simptomlar ilə xarakterizə olunur.

BBS sindromu əsasən autozomal ressesiv irsiyyət tipinə aiddir. Bardet Biedl sindromu ən azı 14 müxtəlif gendə olan mutasiyalar nəticəsində meydana çıxır. Bu genlərə bəzən BBS genləri də deyilir. BBS6 ilə əlaqəli mühim gen isə MKKS-dir.

Pasiyent haqqında məlumat:

Qohum evliliyi etmiş ailə Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinə genetik konsultasiya üçün yaxınlaşdığında Polidaktiliya, böyrəklərdə konjenital polikistoz vəziyyəti, obezite, retinitis pigmentoza kimi klinik şikayətlərə sahib 9 yaşında oğlan uşağının diaqnozunu dəqiqləşdirmək istəyirdi.

Differensial diaqnostika və dəqiq diaqnoz məqsədilə pasiyentə WES (bütün ekzom sekanslama) analizinin edilməsi tövsiyə edildi.

Pasiyentin WES datası dəqiq biyoinformatik analiz programları vasitəsi ilə genetik mütəxəssisimiz Ilahə Musayeva tərəfindən incələndikdən sonra MKKS genində klinik olaraq tanımlı olmayan, ancaq patojenik olma ehtimalı olan patojenik varyant homozigot vəziyyətdə aşkarlandı.

Bəhsi keçən mutasiya ön klinik diaqnoz ilə əlaqəli olaraq, autozomal resesiv irsiyyət tipinə sahib olan Bardet-Biedl tip 6 sindromu ilə əlaqəlidir. Xəstəliyə MKKS genindəki homozigot vəya kompound heterozigot mutasiyalar səbəb olmaqdadır. Bəhsi keçən varyant üçün ata və anada ko-segregasiya analizi edildikdən sonra məlum oldu ki həmin mutasiya ata və anada heterozigot vəziyyətdədir.

Ailəyə düzgün genetik danışma və prenatal diaqnostika haqqında məlumat verildi. Bu çalışmanın tibb aləmi üçün dəyərli olmasının səbəbi həm sindromun bu tipinin olduqca nadir olması, həm də aşkarlanan mutasiyanın daha öncə klinik ədəbiyyatda yer almamış olmasıdır.


Sonxeber.az Telegramda izləyin instagramda izləyin
Sosial   Baxılıb: 1303   Tarix: 14 yanvar 2022  

Şikayətiniz varsa Whatsapp: 051 7028255

Facebookda Paylaş

Ustalar.az ustalar sayti

Unvan.az - elanlar sayti

DİGƏR MARAQLI XƏBƏRLƏR

Sonxeber.az Medianın İnkişafı Agentliyinin təşkil etdiyi müsabiqədə növbəti dəfə QALİB OLDU

Azərbaycan Respublikasının Medianın İnkişafı Agentliyi tərəfindən onlayn media subyektlərinin (veb-saytların) inkişafı, iqtisadi müstəqilliyinin gücləndirilməsi, fəaliyyətinin təkmilləşdirilməsi, habelə dövlət və cəmiyyət üçün əhəmiyyət kəsb edən layihələrin həyata keçirilməsi məqsədilə təşkil edilə

19 yanvar

4 övladı xəstə olan hərbçi ailəsindən müraciət: Xahiş edirəm kömək edin - VİDEO

Sumqayıtda yaşayan əkiz Həsən və Hüseyin Cəfərov qardaşlarının yardıma ehtiyacı var. Bu barədə Ölkə.Az-a uşaqların anası Rəmziyyə Cəfərova müraciət edib. Yoldaşı hərbçi olan R.Cəfərova deyir ki, övladlarını böyüdüb əsgər göndərmək istəyir:. "Uşaqlar hər ikisi anadangəlmə ürək xəstəliyi, skaleozda

17 yanvar

"Ağlatmayan" SOĞAN növü yaradıldı

İngiltərənin "Sunions" adlı şirkət qəhvəyi rəngli, şirin soğan növünü satışa çıxaracağını açıqlayıb. -ın -a istinadən məlumatına görə, yeni növü doğrayarkən gözləri yaşartmır. Bu yeni növün 30 illik araşdırmalara əsaslanaraq yetişdirildiyi bildirilir. Satışa çıxarılacaq soğanın qiyməti is

14 yanvar

Sağlam olmaq üçün gün ərzində nə qədər addım atmaq lazımdır?

Fiziki aktivlik sağlamlıq və cavanlığın təməlidir. Sübut olunub ki, fiziki aktivlik bir çox xəstəliklərin və pozulmaların, o cümlədən, ürək-damar sistemi xəstəliklərinin, şəkərli diabetin, piylənmənin, xərçəngin qarşısını almağa kömək edir. Bir çoxlarımız idmanla məşğul olmağa, idman zalına getməyə vax

14 yanvar

Cin çıxarma"nın növbəti qurbanı - Arvadını "hoca"nın yanına aparan kişi dəhşət yaşadı

Ankarada yaşanan olay hər kəsi heyrətə salıb. Psixoloji problemləri olduğu üçün həyat yoldaşını özünü "hoca" kimi qələmə verən şəxsin yanına aparan Səlcuq Təkin saxlanılıb. Onun şeytan çıxarma seansı zamanı arvadı Özge Nur Tekinin kürəyinə 100 zərbə vurması faciə ilə nəticələnib. -a istinadə

14 yanvar

Dünya ulduzu avtoqraf istəyən pərəstişkarını döydü - VİDEO

Amerikalı reper Kanye Uest avtoqraf istəyən pərəstişkarına hücum edib. Hadisə Los-Ancelesdə qeydə alınıb. Məlumata görə, reperin pərəstişkarı küçədə ona yaxınlaşıb və şəkil çəkdirmək istəyib. Bu, musiqiçini qəzəbləndirib. O, fanatı itələyib, sonra isə iki dəfə, baş və boyun nahiyəsinə zərbə endirib

14 yanvar

"Bəzi "müəllimlər" yalnız şou göstərmək üçün şəkil çəkib paylaşırlar"- Ekspertdən sərt AÇIQLAMA

Xəbər verdiyimiz kimi, bağçada tərbiyəçi adına xələl gətirən "tərbiyəçi"nin azyaşlı uşağın başına qəddarcasına vurduğu əks olunan video sosial şəbəkələrdə rezonansa səbəb olub. Həmin qadın sadəcə işdən çıxarılıb. Ailə isə, qohum olduğu üçün, "tərbiyəçi"dən şikayətçi olmayıb. Beləcə

14 yanvar

İlham Əliyevdən Səyyad Salahlı ilə bağlı SƏRƏNCAM

Prezident İlham Əliyev Səyyad Adil oğlu Salahlının "Şöhrət" ordeni ilə təltif edilməsi haqqında sərəncam imzalayıb. Bununla bağlı məlumat yayıb. Sərəncama əsasən, S.Salahlı Azərbaycan Respublikasında dövlət qulluğunda səmərəli fəaliyyətinə görə təltif edilib

14 yanvar

Bolqar bibərlərində virus aşkarlandı

Azərbaycana gətirilən bibərdə qonur qırışıqlıq virusu aşkar edilib. Bu barədə Azərbaycan Qida Təhlükəsizliyi Agentliyindən (AQTA) məlumat verilib. Qeyd olunub ki, nəzarət tədbirləri çərçivəsində ölkəyə "Amotrade" MMC tərəfindən idxal edilən 23890 kq, "Best Supply Company" MMC tərəfində

14 yanvar