Azərbaycanda qohum evliliyindən yeni genetik mutasiya aşkarlandı
Bioloji Təbabət Klinikasının nəzdində olan Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinin növbəti uğuru olan Bardet Biedl sindromu tip 6 ilə əlaqəli daha əvvəl klinik ədəbiyata daxil olmamış yeni mutasiyadan söz açacağıq. Pasiyentlərin həm genetik konsultasiyasını, həm də biyoinformatik data analizlərini həyata keçirdən İstanbul Universitetinin məzunu, genetik-mütəxəssis İlahə Musayevanın təqdimatında həmin ailə hekayəsini təqdim edirik.
Medicina.az xəbər verir ki, Bardet Biedl sindromu (BBS)- retinal distrofiya, piylənmə, polidaktiliya, böyrək anomaliyaları, əqli gerilik və hipogonadizm ilə xarakterizə olunan, bir sözlə bir çox orqan sisteminə təsir edən nadir genetik sindromdur. BBS böyük sinfi əhatə edən multisistemik genetik sindromdur. Bunlardan biri BBS6 olaraq da bilinən, Bardet Biedl sindromu tip 6-dır.
Bu tip adətən, ağır piqmentar retinopatiya, erkən yaşda başlayan piylənmə, polidaktiliya, hipogenitalizm, böyrək malformasiyası, əqli gerilik və sonrakı mərhələlərində isə şəkərli diabet, hipertoniya və anadangəlmə ürək qüsurları kimi simptomlar ilə xarakterizə olunur.
BBS sindromu əsasən autozomal ressesiv irsiyyət tipinə aiddir. Bardet Biedl sindromu ən azı 14 müxtəlif gendə olan mutasiyalar nəticəsində meydana çıxır. Bu genlərə bəzən BBS genləri də deyilir. BBS6 ilə əlaqəli mühim gen isə MKKS-dir.
Pasiyent haqqında məlumat:
Qohum evliliyi etmiş ailə Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzinə genetik konsultasiya üçün yaxınlaşdığında Polidaktiliya, böyrəklərdə konjenital polikistoz vəziyyəti, obezite, retinitis pigmentoza kimi klinik şikayətlərə sahib 9 yaşında oğlan uşağının diaqnozunu dəqiqləşdirmək istəyirdi.
Differensial diaqnostika və dəqiq diaqnoz məqsədilə pasiyentə WES (bütün ekzom sekanslama) analizinin edilməsi tövsiyə edildi.
Pasiyentin WES datası dəqiq biyoinformatik analiz programları vasitəsi ilə genetik mütəxəssisimiz Ilahə Musayeva tərəfindən incələndikdən sonra MKKS genində klinik olaraq tanımlı olmayan, ancaq patojenik olma ehtimalı olan patojenik varyant homozigot vəziyyətdə aşkarlandı.
Bəhsi keçən mutasiya ön klinik diaqnoz ilə əlaqəli olaraq, autozomal resesiv irsiyyət tipinə sahib olan Bardet-Biedl tip 6 sindromu ilə əlaqəlidir. Xəstəliyə MKKS genindəki homozigot vəya kompound heterozigot mutasiyalar səbəb olmaqdadır. Bəhsi keçən varyant üçün ata və anada ko-segregasiya analizi edildikdən sonra məlum oldu ki həmin mutasiya ata və anada heterozigot vəziyyətdədir.
Ailəyə düzgün genetik danışma və prenatal diaqnostika haqqında məlumat verildi. Bu çalışmanın tibb aləmi üçün dəyərli olmasının səbəbi həm sindromun bu tipinin olduqca nadir olması, həm də aşkarlanan mutasiyanın daha öncə klinik ədəbiyyatda yer almamış olmasıdır.
Sonxeber.az Telegramda izləyin instagramda izləyin
Sosial Baxılıb: 1829 Tarix: 14 yanvar 2022
Şikayətiniz varsa Whatsapp: 051 7028255
Facebookda PaylaşMəşhur pediatorun intihar səbəbi bu imiş
Xəbər verdiyimiz kimi, bu gün tanınmış həkim, sabiq baş pediator Nəsib Quliyev intihar edib. Həkimin intiharına səbəb depressiya olub. O, bağ evində tək yaşayırmış, ailəsi ilə münasibətləri də isti olmayıb. Bildirilir ki, oğlu uzun illərdir Ukraynada yaşayır və atası ilə heç bir əlaqə saxlamırmış. Həkimi
24 aprelİki dostun davası - Biri yaralanıb, o biri həbsdədir
İki yeniyetmə oğlan arasındakı mübahisə onlardan birinin bıçaqlanmasına gətirib çıxarıb. "Qafqazinfo"nun məlumatına görə, hadisə bir müddət əvvəl Sabunçu rayonu ərazisində baş verib. Hazırda işə Bakı Ağır Cinayətlər Məhkəməsində baxılır. İttiham ondan ibarətdir ki, peşə liseyində təhsil ala
24 aprelZəngilan, Cəbrayıl və Qubadlı sakinlərinə ŞAD XƏBƏR - VİDEO
"Zəngilanda çox böyük işlər görülür, yaşayış evlərinin tikintisi həyata keçirilir. Artıq 13 binadan ibarət kompleks inşa edilir". Bizim.Media xəbər verir ki, bu barədə Laçında keçirilən "COP29 və Azərbaycan üçün Yaşıl Baxış" beynəlxalq forumda iştirak edən Cəbrayıl, Qubadlı və Zəngila
24 aprelBiləsuvarda kişi çalışdığı mağazada ölüb
Biləsuvarda kişi çalışdığı mağazada ölüb. APA xəbər verir ki, hadisə rayonun Günəşli kəndində qeydə alınıb. Kənd sakini, 1964-cü il təvəllüdlü Bəybala Yaqubov tikinti mağazasında işlədiyi vaxt qəfil halı pisləşərək ölüb. Faktla bağlı araşdırma aparılır
25 aprelİrəvan bundan imtina edir: Paşinyandan ermənilərə "soyqırımı" şilləsi
Ermənistanın baş naziri Nikol Paşinyanın qondarma "soyqırımı"nın ildönümü münasibətilə etdiyi çıxış erməniləri qəzəbləndirib. Buna səbəb Paşinyanın qondarma "soyqırımı" "böyük faciə" adlandırmasıdır. xəbər verir ki, Paşinyan çıxışında cəmi 3 dəfə "soyqırımı" ifadəsin
25 aprelLənkəranda baş verən qəzada müəllim xəsarət alıb - FOTO
Lənkəranda yol qəzası baş verib. APA-ya istinadən xəbər verir ki, hadisə Lənkəran-Boradigah-Masallı magistralında, Lənkəran rayonunun Girdəni kəndi ərazisində qeydə alınıb. Masallı rayon Həsənli kənd sakini 1960-cı il təvəllüdlü Məhəmmədhüseyn Hüseyn oğlu Fərəcovun idarə etdiyi "Mercedes" markalı
25 aprelMillət vəkilinə ağır itki
Milli Məclisinin Səhiyyə komitəsinin sədri Əhliman Əmiraslanova ağır itki üz verib. "Qafqazinfo" xəbər verir ki, millət vəkilininin qardaşı Vaqif Əmiraslanov vəfat edib. Qeyd edək ki, Vaqif Əmiraslanov Bakı Humanitar Kollecinin sabiq direktoru olub
25 aprelMübariz Qurbanlının ailəsinə ağır itki
Dini Qurumlarla İş üzrə Dövlət Komitəsinin sabiq sədri, YAP-ın İdarə Heyətinin üzvü Mübariz Qurbanlıya ağır itki üz verib. "Qafqazinfo" xəbər verir ki, keçmiş komitə sədrinin bacısı Zərəngiz xanım dünyasını dəyişib. Onun xəstəlik səbəbindən vəfat etdiyi bildirilib. Qeyd edək ki, bir çox tanınmı
25 aprelMaşını kapotu açıq şəkildə sürüb təhlükə yaratdı - Video
Sosial şəbəkələrdə "Chevrolet Cruze" markalı avtomobilin magistral yolda kapot hissəsi açıq şəkildə idarə edilməsini əks etdirən görüntülər yayılıb. "Qafqazinfo" xəbər verir ki, minik avtomobilinin ön hissəsində görüntünün məhdudlaşdırılmış formada idarə edilməsi yolda təhlükəli vəziyyə
25 aprel