Dünyada nadir xəstəlik tapıldı: Yalnız 13 nəfərdə var

Dünyada nadir xəstəlik tapıldı: Yalnız 13 nəfərdə var Dünyada yalnız 13 nəfərdə aşkarlanan nadir nevroloji xəstəlik kəşf edilib.

Ölkə.Az xarici KİV-ə istinadla xəbər verir ki, xəstəliyi İspaniyanın Barselona şəhərindəki Bellvitge Biotibbi Tədqiqat İnstitutu aşkarlayıb.

Xəstəlik bir gendəki mutasiyalardan qaynaqlanır və beynin ağ maddəsinə təsir edərək, yerimə, idrak funksiyası, inkişaf problemləri və ya üz dismorfiyası ilə bağlı problemlərə səbəb olur.

Xəstəliyin kəşfi "Amerika İnsan Genetikası Jurnalı"nda dərc edilib və genom ardıcıllığı və yeni genom alətlərindən istifadə edən beynəlxalq bir qrup tərəfindən həyata keçirilib.

Qeyd edilib ki, xəstəliyin təsnifatı ilə dünya miqyasında yoluxma hallarının sayı yaxın illərdə artacaq. Bildirilibi ki, alimlər xəstəliyin müalicəsini tapmaq üçün hələ uzun bir yol qət etməlidirlər.

Sonxeber.az

Telegramda izləyin

Sağlamlıq Baxılıb: 592 Tarix: 07 noyabr 2025

Şikayətiniz varsa Whatsapp: 077 7125666

Facebookda Paylaş

Oxşar xəbərlər

Keçməyən burun axmasının təhlükəli səbəbləri

Keçməyən burun axması müxtəlif səbəblərlə bağlı ola bilər və bəzi hallarda ciddi xəstəliklərdən xəbər verə bilər. xəbər verir ki, bu barədə qulaq, burun, boğaz həkimi Mazhar Çelikoyar məlumat verib. Bildirib ki, uzun müddət davam edən burun axmasının ən təhlükəli səbəblərindən biri beyin mayesi sızıntısıdır

24 yanvar

10 dəqiqəlik gəzinti mədə yanmasını necə aradan qaldırır?

Mədə yanmasını azaltmaq üçün yeməkdən sonra gəzmək tövsiyə olunur. Ölkə.az "Indian Express" nəşrinə istinadla xəbər verir ki, bu barədə qastroenteroloq həkim Cozef Salxab danışıb. Mütəxəssis bildirib ki, mədə yanmasını və turşu reflüksünü azaltmaq üçün yeməkdən sonra uzanmaq və ya hərəkətsi

28 yanvar

Qripin ağırlaşma halları 5 yaşın altında olan uşaqlarda müşahidə edilir - İnfeksionist

Hər il olduğu kimi qış aylarında qripə yoluxma hallarının bir qədər çox olduğunu müşahidə edirik. Epidemioloji qanunauyğunluqlar əsasında deyə bilərik ki, mart ayında və daha sonra qripə yoluxma hallarının azalması gözlənilir. Bu barədə Trend-in sorğusuna cavab olaraq Səhiyyə Nazirliyinin mütəxəssis-eksperti

3 fevral

Xərçəng riskini azaldan sadə vərdişlər - Həkimdən vacib açıqlama

Xərçəng hallarının təxminən 30%-i həyat tərzi ilə bağlıdır və qarşısı alına bilər. Fiziki aktivlik, siqaretdən imtina və çəkinin nəzarətdə saxlanılması riski 25-30% azaldır. xəbər verir ki, bu təsir hətta genetik riski olan və yetkin yaşda başlayan insanlarda da qalır. Ağır stresin xərçəngə birbaşa səbə

24 yanvar

Ürək və damarlar üçün faydalı 7 konservləşdirilmiş qida

Qanda xolesterinin yüksək səviyyəsi bu yağlı maddənin qan damarlarında həddindən artıq yığılması zamanı yaranır. Onu azaltmaq üçün rasionu dəyişmək, o cümlədən bəzi konservləşdirilmiş məhsulları qida menyusuna əlavə etmək kifayətdir. Qaynarinfo xəbər verir ki, bu barədə "Verywellhealth" nəşr

2 fevral

İnsanın gücü neçə yaşından azalmağa başlayır?

Güc azalması qocalmaq sayılmasa da, bu biz düşündüyümüzdən daha tez baş verir. -a istinadən xəbər verir ki, hər keçən ad günündən sonra hərəkətlərinizin qeyri-iradi yavaşıması, ah çəkmələr və nəfəs darlığı ilə müşayiət olunduğunu getdikcə daha çox hiss edirsinizsə, özünüzü çox qınamayın, amma həyat tərziniz

24 yanvar

İnsan ürəksiz yaşaya bilərmiş

Sankt-Peterburqdakı Mariinski Xəstəxanası tibb tarixində misli görünməmiş bir hadisəyə imza atıb. Burada Rusiyada ilk dəfə olaraq eyni vaxtda iki süni ürək mədəciyi implantasiya edilən pasiyent yaxın günlərdə xəstəxanadan buraxılacaq. xəbər verir ki, məlumata görə, Anton adlı pasiyent hazırda tamamil

21 yanvar

Yeni Klinikada ilk robotik cərrahi əməliyyat icra olundu

22.01.2026-cı il tarixində Yeni Klinikada ilk dəfə robotik cərrahi əməliyyat uğurla həyata keçirilib. xəbər verir ki, ölkə səhiyyəsində yeni dövrün başlanğıcı kimi qiymətləndirilən bu mühüm hadisədən sonra Yeni Klinikada media nümayəndələri üçün brifinq təşkil olunub. Brifinqdə TƏBİB-in İcraçı direktor

22 yanvar

Xərçəng xəstələri dövlət hesabına müalicə olunacaqlar?

"Azərbaycanın sosial dövlət kimi əsas strateji məqsədi xəstəliklərin böyük qisminin müalicəsini icbari tibbi sığorta (İTS) hesabına həyata keçirməkdir". Bu fikirləri -a açıqlamasında Milli Məclisin Səhiyyə komitəsinin üzvü Müşfiq Məmmədli deyib. Deputat "Onkoloji yardım haqqında"

25 yanvar