Dünyada nadir xəstəlik tapıldı: Yalnız 13 nəfərdə var

Dünyada nadir xəstəlik tapıldı: Yalnız 13 nəfərdə var Dünyada yalnız 13 nəfərdə aşkarlanan nadir nevroloji xəstəlik kəşf edilib.

Ölkə.Az xarici KİV-ə istinadla xəbər verir ki, xəstəliyi İspaniyanın Barselona şəhərindəki Bellvitge Biotibbi Tədqiqat İnstitutu aşkarlayıb.

Xəstəlik bir gendəki mutasiyalardan qaynaqlanır və beynin ağ maddəsinə təsir edərək, yerimə, idrak funksiyası, inkişaf problemləri və ya üz dismorfiyası ilə bağlı problemlərə səbəb olur.

Xəstəliyin kəşfi "Amerika İnsan Genetikası Jurnalı"nda dərc edilib və genom ardıcıllığı və yeni genom alətlərindən istifadə edən beynəlxalq bir qrup tərəfindən həyata keçirilib.

Qeyd edilib ki, xəstəliyin təsnifatı ilə dünya miqyasında yoluxma hallarının sayı yaxın illərdə artacaq. Bildirilibi ki, alimlər xəstəliyin müalicəsini tapmaq üçün hələ uzun bir yol qət etməlidirlər.

Sonxeber.az

Telegramda izləyin

Sağlamlıq Baxılıb: 754 Tarix: 07 noyabr 2025

Şikayətiniz varsa Whatsapp: 077 7125666

Facebookda Paylaş

Oxşar xəbərlər

Beyini təhdid edən böyük təhlükə: 2050-ci ilədək 139 milyona çata bilər

Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatınin (ÜST) məlumatına görə, hazırda dünyada 55 milyondan çox insan demansiyadan əziyyət çəkir. Əhalinin yaşlanması ilə əlaqədar bu göstəricinin 2050-ci ilədək 139 milyona yüksələcəyi proqnozlaşdırılır. Qaynarinfo xəbər verir ki, demansiya yalnız unutqanlıqla məhdudlaşmır. B

30 iyul

İsti havalarda tromb riski artır: Həkimdən vacib xəbərdarlıq

İsti havalarda bədənin susuzlaşması və qanın qatılaşması səbəbindən tromb yaranma ehtimalı arta bilər. xəbər verir ki, bu barədə rusiyalı həkim-terapevt Tatyana Vinoqradova RT-yə müsahibəsində bildirib. Mütəxəssisin sözlərinə görə, tromb damar daxilində yaranan və qan dövranını qismən və ya tamamil

19 iyul

Yayda buzlu su içmək təhlükəlidirmi?

Yay aylarında temperatur yüksəldikcə insanlar sərinləmək üçün daha çox buzlu və çox soyuq suya üstünlük verirlər. Lakin mütəxəssislər xəbərdarlıq edirlər ki, həddindən artıq soyuq suyun qəbulu bəzi hallarda sağlamlığa mənfi təsir göstərə bilər. Ölkə.az xəbər verir ki, həkimlərin sözlərinə görə, çox soyu

14 iyul

Dondurucudan gələn zəhər - həkimlərin almağı məsləhət görmədiyi ucuz balıq

Mütəxəssislər supermarket rəflərində satılan ən keyfiyyətsiz balıq növlərini açıqlayıblar. Dondurulmuş balıq tez və faydalı şam yeməyi üçün ideal seçim kimi görünür. xarici mediaya istinadən xəbər verir ki, supermarketlərdəki cəlbedici qiymətlərin arxasında bəzən qida dəyərini itirmiş, hətta sağlamlı

2 avqust

Rusiyalı həkim insan ömrünü 10-15 il qısaldan əsas amilləri açıqladı

İnsan ömrünü dəqiq neçə il qısaldığını müəyyən etmək mümkün olmasa da, bəzi vərdiş və amillərin həyat müddətinə ciddi təsir göstərdiyini göstərən elmi statistikalar mövcuddur. -a istinadən xəbər verir ki, bu barədə rusiyalı terapevt Kristina Radina -ya açıqlamasında danışıb. Həkimin sözlərinə görə, hə

2 avqust

Köp, ürəkbulanma və qarın ağrısı: Qida zəhərlənməsi, yoxsa mədə-bağırsaq xəstəliyi? - VİDEO

Baku TV-nin "Baku Med" verilişinin yeni buraxılışında qastroenteroloji xəstəliklər barədə müzakirə aparılıb. Qarın ağrısı hansı hallarda xəstəlik əlaməti sayılır?. Uzunmüddətli qəbizliyin səbəbləri nədir?. Qida zəhərlənməsi ilə həzm xəstəlikləri necə fərqlənir?. Helikobakter pilori hansı xəstəliklər

26 iyul

40 yaşdan sonra həyatınızı xilas edəcək dörd tibbi test

Kardioloqlar bildirirlər ki, ürəyin işemik xəstəliyi qadınlar arasında süd vəzi xərçəngindən təxminən iki dəfə çox ölümə səbəb olur. xarici mediaya istinadən xəbər verir ki, buna baxmayaraq, bir çox qadın ilk xəbərdaredici əlamətləri ya görməzlikdən gəlir, ya da onları adi yorğunluqla əlaqələndirir

12 iyul

Alimlərdən qan təzyiqi ilə mübarizədə yeni üsul

Kanadadakı Vaterloo Universitetinin alimləri yüksək qan təzyiqinin idarə olunması ilə bağlı yeni araşdırma aparıblar. xəbər verir ki, tədqiqatın nəticələrinə görə, yalnız duzun (natriumun) qəbulunu azaltmaq deyil, eyni zamanda qidalanmada kaliumun miqdarını artırmaq da qan təzyiqinin aşağı salınmasın

2 avqust

Nə pəhriz, nə də idman: Alimlər ömrü uzadan vərdişi açıqladı

Əfsanəvi aktyor Dik Van Dayk 2025-ci ilin sonunda 100 yaşını tamamladıqdan sonra uzunömürlülüyünün əsas sirlərindən birini bölüşüb. Maraqlıdır ki, onun qeyd etdiyi bu amil elmi araşdırmalarla da təsdiqlənib. Qaynarinfo-nun "ScienceAlert" nəşri istinadən məlumatına görə, aktyor bildirib ki

13 iyul