Azərbaycanda 1 körpədə görülən nadir xəstəlik - Nimana-Pik nədir?

Nimana-Pik xəstəliyi nadir rast gəlinən irsi metabolik pozğunluqdur. Bu xəstəlik təxminən hər 250 min nəfərdən birində müşahidə olunur. Azərbaycanda isə 1 nəfər (8 aylıq uşaq) Nimana-Pik xəstəliyi diaqnozu ilə qeydiyyatdadır.

Qaynarinfo xəbər verir ki, xəstəlik hüceyrələrdə yağ və lipidlərin normal metabolizmini pozur, nəticədə qaraciyər, dalaq, ağciyərlər, sümük iliyi və beyin kimi orqanlarda yığılma baş verir. Bu, orqanların normal fəaliyyətini pozur və ağır hallarda həyati təhlükə yaradır.

Nimana-Pik xəstəliyi əsasən üç tipdə təsnif edilir:

•Tip A: Ən çox körpələrdə rast gəlinir. Simptomlar doğulduqdan sonra ilk aylarda ortaya çıxır, xəstəlik sürətlə irəliləyir və əksər hallarda uşaqlar erkən yaşlarda həyatını itirir.
•Tip B: Uşaqlıq dövründə inkişaf edir və Tip A ilə müqayisədə daha yüngül keçir. Bəzi xəstələr yetkinlik yaşına qədər yaşaya bilir.
•Tip C: Daha nadir formadır, yeniyetməlik və erkən yetkinlik dövründə ortaya çıxır və sinir sistemi zədələnmələri ilə müşahidə olunur.

Xəstələyin səbəbləri

Tip A və B, SMPD1 genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu gen sfingomiyelin adlı yağ maddəsini parçalayan asit sfingomiyelinaz fermentinin istehsalına cavabdehdir. Ferment çatışmazlığı hüceyrələrdə yağ yığılmasına və orqan zədələnməsinə səbəb olur.
Tip C isə NPC1 və NPC2 genlərindəki mutasiyalarla əlaqədardır. Bu mutasiyalar xolesterol və digər lipidlərin hüceyrə daxilində daşınmasını pozur, nəticədə orqanlar zədələnir.

Nimana-Pik-in əlamətləri

•Tip A: Qarında şişkinlik, limfa düyünlərinin böyüməsi, gözdə qırmızı ləkə, qidalanma çətinliyi, refleks və hərəkət zəifliyi, təkrarlanan tənəffüs problemləri.
•Tip B: Qarın şişkinliyi, tənəffüs yolu infeksiyaları, böyümənin ləngiməsi, hərəkət koordinasiyasının zəifləməsi, qaraciyər və dalağın böyüməsi, qanda lipid artımı, trombositlərin azalması.
•Tip C: Qaraciyər və dalağın böyüməsi, hərəkət və yerimədə çətinlik, nitqin pozulması, udma çətinliyi, qıcolmalar, yaddaş və idrak problemləri, göz hərəkətlərinin pozulması, sarılıq, təkrarlanan tənəffüs infeksiyaları.
Xəstələyin ağırlaşmaları
Xəstəlik tez-tez infeksiyalara, görmə və eşitmə pozuntularına, beyin zədələnməsinə, orqan çatışmazlığına və ölüm riskinə səbəb ola bilər.

Nimana-Pik-in müalicəsi

•Tip A: Effektiv müalicə yoxdur, simptomların yüngülləşdirilməsi əsas hədəfdir.
•Tip B: Sümük iliyi transplantasiyası, gen terapiyası və ferment əvəzedici terapiya araşdırılır.
•Tip C: Bəzi xüsusi dərmanlar və fizioterapiya simptomların yavaşlamasına və hərəkət qabiliyyətinin qorunmasına kömək edir.

Xəstəliyin diaqnostikası

Xəstəliyin diaqnostikası üçün qan və dəri analizləri, genetik testlər, MRT və göz müayinəsi, həmçinin doğuşdan əvvəl (prenatal) testlərdən istifadə olunur.
Nimana-Pik xəstəliyi nadir olsa da, irsi və ciddi xarakteri səbəbindən erkən diaqnostika və mütəmadi tibbi nəzarət vacibdir. Müalicə hazırda simptomların idarə olunmasına yönəlib, lakin xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq mümkündür.

Telegramda izləyin