Alimlər qaraciyər və əzələlərə ziyan vuran yeni xəstəlik kəşf ediblər

Alimlər qaraciyər və əzələlərə ziyan vuran yeni xəstəlik kəşf ediblərBeynəlxalq tədqiqatçılar qrupu SPNS1 genində nadir mutasiyaların əvvəllər müəyyən edilməmiş, əzələləri və bəzi daxili orqanları zədələyən, multisistem xəstəliyinə səbəb ola biləcəyini aşkarlayıblar.

Oxu.Az bildirir ki, tədqiqatın nəticələri "Journal of Clinical Investigation" jurnalında dərc olunub.

Qeyd olunub ki, SPNS1 genindəki mutasiyalar qaraciyər və əzələləri zədələyən xəstəliyə səbəb olur.

Alimlər müəyyənləşdiriblər ki, SPNS1 geninin qüsurlu versiyaları hüceyrənin "təkrar emal mərkəzləri" olan lizosomların işini pozaraq yağların və xolesterinin toplanmasına səbəb olur. Bu da öz növbəsində orqan və toxumalarda proqressiv zədələnməyə yol açır.

Yeni xəstəlik lizosomal toplanma xəstəlikləri qrupuna aid edilib. Bu, hüceyrə metabolizminin pozulması ilə əlaqəli 70-dən çox nadir pozuntunu əhatə edir.

Bu sahədə tapıntı qohum olmayan iki ailənin məlumatlarının təhlili sayəsində mümkün olub. Həmin ailələrin uşaqları qaraciyər xəstəlikləri və əzələ zəifliyi də daxil olmaqla izah olunmayan simptomlardan əziyyət çəkiblər. Genetik testlər SPNS1 geninin hər iki surətində mutasiyalar olduğunu göstərib.


Sonxeber.az
Telegramda izləyin
Sağlamlıq   Baxılıb: 468   Tarix: 22 sentyabr 2025  

Şikayətiniz varsa Whatsapp: 077 7125666

Facebookda Paylaş


Oxşar xəbərlər

.

Gecə qorxulu yuxular xəstəliklərin xəbərçisi ola bilər - Alimlər

Maraqlı və ya narahatedici yuxular bədənin daxilində xəstəliyin inkişaf etməyə başladığını əvvəlcədən xəbər verə bilər. Yuxu tədqiqatçıları belə bir hipoteza irəli sürürlər: beyin orqanizmdəki ən kiçik dəyişikliklərə reaksiya və onları yuxular vasitəsilə əks etdirə bilər. Qaynarinfo xəbər verir ki, b

11 mart
.

Pulunuzu boşa xərcləməyin - bu məşhur saç vitaminləri zərərlidir

Saçların "ağarmasına qarşı" vitaminlər təbii rəngi geri qaytarmağın sadə yolu kimi getdikcə daha çox reklam olunur. xarici mediaya istinadən bildirir ki, lakin bu cür qida əlavələri sağlamlığa ciddi zərər vura bilər. Saçların ağarmasına nə səbəb olur?. Saçların ağarmasına səbəb olan iki əsa

11 mart
.

Hava şəraiti infarkt olmaq ehtimalına təsir göstərir

Hava şəraitindəki dəyişikliklər miokard infarktı riskini artıra bilər. -ın xarici mediaya istinadən məlumatına görə, bu nəticəyə meteoroloji amillər və infarkt nisbətləri arasındakı əlaqəni maşın öyrənmə üsulları ilə təhlil edən araşdırmaçılar gəlib. Alimlər Pekin kardiologiya mərkəzində 10 il ərzind

15 mart
.

Bu 5 vərdiş erkən qırışların yaranmasına səbəb olur: Nələrə diqqət etməli?

Düzgün qulluqla üz dərisində qırışlar qocalıq yaşınadək yaranmaya bilər. Lakin bəzi insanlar 25-30 yaşlarında artıq qırışların əmələ gəldiyini müşahidə edir. Bu, çox vaxt yaşla deyil, əsasən mimika ilə bağlı fizioloji xüsusiyyətlərlə əlaqəlidir. Qaynarinfo-nun məlumatına görə, mütəxəssislər qeyd edi

20 mart
.

Qışdan çıxan bədəndə nə çatışmır? - Orqanizmin gizli siqnalları

Qış aylarından sonra bir çox insan özündə yorğunluq, halsızlıq, saç tökülməsi və immun zəifliyi hiss edir. xəbər verir ki, bunun səbəbi sadəcə mövsüm dəyişməsi deyil - orqanizmdə yaranan vitamin və mineral çatışmazlığıdır. Bəs qışdan sonra bədəndə ən çox nə çatışmır?. 1. D vitamini - Günəş vitamini

20 mart
.

Gözlərdə bulanıqlaşma hansı xəstəliklərdən xəbər verir?

"Görmənin bulanıqlaşması arterial hipertoniyanın və şəkərli diabetin olmasından xəbər verir". xəbər verir ki, bunu rusiyalı oftalmoloq İvan Zarubin "Podmoskovye seqodnya" internet nəşrinə deyib. "Başgicəllənmə, görmə aydınlığının dəyişməsi, təsvirin bulanıq olması hissi və y

15 mart
.

Professor: xalq təbabətində istifadə olunan bu otlar təhlükəli ola bilər

Piroqov Universitetinin ümumi terapiya professoru Oleq Kotenko bildirib ki, bir çox insanın faydalı hesab etdiyi dərman bitkiləri bəzən sağlamlıq üçün risk yarada bilər. O, müsahibəsində bitki mənşəli vasitələrin təhlükəsizliyi ilə bağlı yayılmış fikirlərin həmişə doğru olmadığını deyib. Mütəxəssisi

15 mart
.

Uşaqların xoşladığı bu qida ürəyin bir nömrəli dərmanı imiş

"Popkornun istehlakı həzmi yaxşılaşdırır və təhlükəli xəstəliklərin profilaktikasına kömək edir". xəbər verir ki, bu sözləri qidalanma mütəxəssisi və dietoloq Tim Spektor "Daily Mirror" nəşrinə bildirib. Ekspert əlavə edib ki, popkornun faydası onun yüksək lif (sellüloza) tərkib

20 mart
.

Xərçənglə mübarizədə albalının rolu

Texas Universitetinin alimləri müəyyən ediblər ki, tünd şirin albalılarda olan antosiyaninlər üçqat mənfi süd vəzi xərçənginin böyüməsini yavaşlada və metastaz riskini azalda bilər, xüsusilə ağciyərlərə yayılma zamanı. Axşam.az-ın xarici mətbuata istinadən məlumatına görə, aparılan təcrübələr zaman

19 mart