Alimlər qaraciyər və əzələlərə ziyan vuran yeni xəstəlik kəşf ediblər

Alimlər qaraciyər və əzələlərə ziyan vuran yeni xəstəlik kəşf ediblər Beynəlxalq tədqiqatçılar qrupu SPNS1 genində nadir mutasiyaların əvvəllər müəyyən edilməmiş, əzələləri və bəzi daxili orqanları zədələyən, multisistem xəstəliyinə səbəb ola biləcəyini aşkarlayıblar.

Oxu.Az bildirir ki, tədqiqatın nəticələri "Journal of Clinical Investigation" jurnalında dərc olunub.

Qeyd olunub ki, SPNS1 genindəki mutasiyalar qaraciyər və əzələləri zədələyən xəstəliyə səbəb olur.

Alimlər müəyyənləşdiriblər ki, SPNS1 geninin qüsurlu versiyaları hüceyrənin "təkrar emal mərkəzləri" olan lizosomların işini pozaraq yağların və xolesterinin toplanmasına səbəb olur. Bu da öz növbəsində orqan və toxumalarda proqressiv zədələnməyə yol açır.

Yeni xəstəlik lizosomal toplanma xəstəlikləri qrupuna aid edilib. Bu, hüceyrə metabolizminin pozulması ilə əlaqəli 70-dən çox nadir pozuntunu əhatə edir.

Bu sahədə tapıntı qohum olmayan iki ailənin məlumatlarının təhlili sayəsində mümkün olub. Həmin ailələrin uşaqları qaraciyər xəstəlikləri və əzələ zəifliyi də daxil olmaqla izah olunmayan simptomlardan əziyyət çəkiblər. Genetik testlər SPNS1 geninin hər iki surətində mutasiyalar olduğunu göstərib.

Sonxeber.az

Telegramda izləyin

Sağlamlıq Baxılıb: 563 Tarix: 22 sentyabr 2025

Şikayətiniz varsa Whatsapp: 077 7125666

Facebookda Paylaş

Oxşar xəbərlər

Köp, ürəkbulanma və qarın ağrısı: Qida zəhərlənməsi, yoxsa mədə-bağırsaq xəstəliyi? - VİDEO

Baku TV-nin "Baku Med" verilişinin yeni buraxılışında qastroenteroloji xəstəliklər barədə müzakirə aparılıb. Qarın ağrısı hansı hallarda xəstəlik əlaməti sayılır?. Uzunmüddətli qəbizliyin səbəbləri nədir?. Qida zəhərlənməsi ilə həzm xəstəlikləri necə fərqlənir?. Helikobakter pilori hansı xəstəliklər

26 iyul

Su qəbulunu necə artırmaq olar? - 5 faydalı məsləhət

İnsan orqanizminin böyük hissəsi sudan ibarətdir. Su hüceyrələrə qida maddələri və oksigenin daşınmasında, bədən temperaturunun tənzimlənməsində, həmçinin beynin normal fəaliyyətinin qorunmasında mühüm rol oynayır. Qaynarinfo xəbər verir ki, "Better Homes & Gardens" nəşri diyetoloqları

27 iyul

Boynu qəfil fırlatmaq insulta səbəb ola bilər - Mühüm xəbərdarlıq

"Boynu xarakterik xırtıltı səsi gələnə qədər kəskin şəkildə fırlatmaq vərdişi onurğa arteriyasının zədələnməsinə və nadir hallarda işemik insultun yaranmasına səbəb ola bilər". xəbər verir ki, bunu "İzvestiya"ya rusiyalı nevroloq Aleksandr Tkaçyov deyib. Mütəxəssisin sözlərinə görə

2 avqust

Şəkəri tam kəsmək risklidir - Yeni araşdırmadan diqqətçəkən nəticələr

Son illər sağlam qidalanma ilə bağlı ən çox səslənən tövsiyələrdən biri şəkərdən tamamilə imtina etmək olub. Lakin yeni elmi araşdırma göstərir ki, həddindən artıq məhdudlaşdırıcı qidalanma rejimi gözlənilməz mənfi nəticələrə səbəb ola bilər. xəbər verir ki, qidalanma üzrə mütəxəssis Dilara Koçak b

12 iyul

Nə pəhriz, nə də idman: Alimlər ömrü uzadan vərdişi açıqladı

Əfsanəvi aktyor Dik Van Dayk 2025-ci ilin sonunda 100 yaşını tamamladıqdan sonra uzunömürlülüyünün əsas sirlərindən birini bölüşüb. Maraqlıdır ki, onun qeyd etdiyi bu amil elmi araşdırmalarla da təsdiqlənib. Qaynarinfo-nun "ScienceAlert" nəşri istinadən məlumatına görə, aktyor bildirib ki

13 iyul

Hovuzdan istifadə zamanı ən çox edilən səhvlər

Yay aylarında hovuzlardan istifadə geniş yayılsa da, gigiyena qaydalarına əməl olunmadıqda müxtəlif infeksiyalara yoluxma riski artır. xəbər verir ki, hovuza girməzdən əvvəl və çıxdıqdan sonra duş qəbul etmək, hovuz kənarında ayaqyalın gəzməmək və şəxsi dəsmal, başmaqdan istifadə etmək vacibdir. Bu

1 avqust

Yağ yandırmaq üçün qidalanma qaydalar

Diyetoloqlar yağ yandırma prosesində düzgün qidalanma və fiziki aktivliyin vacib rol oynadığını bildirirlər. Axşam.az xəbər verir ki, mütəxəssislərin sözlərinə görə, orqanizm yağ itirərkən nizamlı rejimə ehtiyac duyur. İdeal yağ yandırma üçün gün ərzində 3 əsas, 1 ara öyünün olması, öyünlər arasınd

19 iyul

Boğazı ağrıyanlar dərhal bunu etsin: Ağrını anında kəsir

Boğaz ağrısı daha çox qış aylarında rast gəldiyimiz bir sağlamlıq problemi kimi görünsə də, kondisioner və ya ventilyator qarşısında uzun müddət qalmaq, yaş saçla gəzmək və çox soyuq su içmək kimi bəzi səbəblər yay aylarında da şiddətli boğaz ağrısına yol aça bilir. Yay aylarında normaldan daha cidd

19 iyul

Bakıda yayıldığı iddia olunan qulaqdibi xəstəliyi ilə bağlı rəsmi açıqlama

Son günlər sosial şəbəkələrdə Bakı şəhərində epidemik parotit (qulaqdibi) xəstəliyinin geniş yayıldığı ilə bağlı paylaşımlar yayılır. xəbər verir ki, bu barədə Səhiyyə Nazirliyi məlumat yayıb. Nazirlikdən bildirilib ki, həmin məlumatlar mövcud epidemioloji vəziyyəti əks etdirmir. Bildirilib ki, hazırd

11 iyul